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Hémoglobinopathie

On rassemble sous l'appellation hémoglobinopathie ou hémoglobinose l'ensemble des pathologies liées à une anomalie de l'hémoglobine. Cette dernière est une protéine qui se trouve à l'intérieur des globules rouges et dont le principal rôle est de transporter l'oxygène vers les muscles et les organes.

On distingue essentiellement deux types d'hémoglobinopathie : l'hémoglobinopathie quantitative et l'hémoglobinopathie structurale. On parle d'hémoglobinose quantitative lorsque la quantité d'hémoglobine contenue dans le sang est trop faible pour pouvoir assurer correctement le transport de l'oxygène vers les organes et les tissus. C'est le cas des thalassémies qui sont des maladies héréditaires du sang. Les organes et les tissus ne sont alors pas correctement approvisionnés en oxygène, ce qui entraîne leur mal fonctionnement.

L'hémoglobinopathie structurale, pour sa part, est une pathologie liée à une anomalie au niveau de la qualité de l'hémoglobine, plus précisément au niveau de sa forme. Au lieu d'être biconcave, elle prend la forme d'une faucille ou d'un croissant, ce qui bloque la circulation sanguine et ainsi l'oxygénation du sang. Dans cette deuxième catégorie, l'on distingue essentiellement la drépanocytose, mais il y a aussi l'hémoglobinose C, D ou E. Afin de mettre à nu une hémoglobinopathie, une prise de sang est nécessaire. Celle-ci est effectuée au sein d'un laboratoire d'analyses médicales.

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