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Trisomie 21

Connue sous diverses appellations comme le mongolisme ou le syndrome de Down, la trisomie 21 est une malformation congénitale causée par un chromosome en surnombre sur la 21ème paire de chromosomes. De ce fait, le sujet trisomique a un nombre total de 47 chromosomes au lieu de 46.

Il est important de souligner que la trisomie 21 n’est pas une maladie. Il n’existe pas encore actuellement de traitement à cette malformation. Par contre, il est possible de corriger les symptômes du manque de développement cognitif chez le sujet trisomique. Cela permet d’améliorer significativement sa qualité de vie.

Grâce aux progrès de la science et de la technologie dans le domaine médical, les médecins ont la possibilité de déceler de manière précoce cette malformation. Pour ce faire, des analyses dans un laboratoire d’analyse médicale sont requises.

Les méthodes utilisées sont les méthodes non-invasives et les méthodes invasives. Concernant ces dernières, il s’agit de faire un prélèvement sur le foetus pour réaliser un examen génétique. A ce titre, les biologistes médicaux dans le laboratoire d’analyse médicale ont recours à deux techniques qui sont l’analyse par caryotype ou par hybridation in situ en fluorescence. Si vous êtes concerné, consulter cet annuaire en ligne facilitera votre démarche dans la recherche d’un laboratoire le plus proche.

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